Epilessia

Nel mondo circa 50 milioni di persone soffrono di epilessia. È il disturbo neurologico più diffuso,  con un’incidenza annuale nei paesi sviluppati di 50 casi per 100 000 persone (nei paesi in via di sviluppo, le cifre sono più alte a causa della precarietà dei servizi  in materia di salute materno- infantile e delle condizioni sociali con una conseguente maggiore probabilità di infezione cerebrale e trauma cranico).

 Una crisi epilettica è un’occorrenza di segni e/o sintomi transitori dovuti ad una attività neuronale cerebrale anormalmente eccessiva o sincrona. In base alla localizzazione e alla distribuzione dell’attività elettrica anomala del sistema nervoso centrale, chi soffre di epilessia può presentare le seguenti manifestazioni cliniche: motorie, psichiche, sensoriali e autonomiche. L’intensità delle manifestazioni cliniche può variare: una crisi può presentarsi in maniera tonico-clonica generalizzata (”attività convulsiva intensa”) che causa un’elevato carico emotivo oppure presentarsi con fenomeni soggettivi (percepiti unicamente dal paziente).

Crisi convulsiva e epilessia non sono sinonimi. Bisogna distinguere attentamente il significato dei due termini .

L’epilessia è un disturbo cerebrale caratterizzato da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di questa condizione.

L’epilessia è una malattia cerebrale definita da una delle seguenti condizioni: 

1. almeno due crisi non provocate (o riflesse) separate da > 24 ore;

2. una crisi non provocata (o riflessa) e una probabilità di ulteriori crisi simile al rischio generale di recidiva (almeno 60%) dopo due crisi non provocate, nei successivi 10 anni;

3. diagnosi di una sindrome epilettica.

Pertanto, una persona con un’anamesi di una o più crisi epilettiche nel contesto di un precipitante (o causa) modificabile non soffre necessariamente di epilessia. L’epilessia è un fenomeno clinico che non deve essere considerata come una malattia unica: esistono infatti numerose manifestazioni e cause dell’epilessia.

Determinare il tipo di crisi convulsiva intervenuta è essenziale per selezionare la terapia appropriata, mettere a fuoco l’approccio diagnostico per le specifiche eziologie e fornire informazioni potenzialmente vitali sulla prognosi.

Nel 2017, la Lega Internazionale contro l’Epilessia (ILAE - International League Against Epilepsy) ha aggiornato la Classificazione internazionale delle crisi epilettica (Quadro 1).

Il principio fondamentale di questa classificazione è la divisione due grandi classi: crisi con esordio focale e crisi con esordio generalizzato.

Le crisi con esordio focale sono quelle in cui l’attività elettrica anomala si propaga  in un'area localizzata della corteccia cerebrale. D’altro lato, le crisi generalizzate hanno un esordio simultaneo in entrambi gli emisferi cerebrali. Alcune crisi sono difficili da inglobare in una classe: per questo motivo sono considerate crisi ad esordio sconosciuto.

 L’incidenza varia molto al variare dell’età, con tassi elevati nella prima infanzia, bassi livelli nella età adulta e un secondo picco nelle persone oltre i 65 anni. Negli ultimi anni, nonostante il fatto che l’incidenza globale sia rimasta praticamente costante, c’è stato un calo nel numero dei bambini colpiti accompagnato da un netto aumento dell’epilessia negli anziani. Il secondo picco è ora maggiore del primo e la vecchiaia è ora il periodo della vita in cui è più frequente sviluppare questa condizione. La prevalenza puntuale dell’epilessia attiva varia dallo 0,5 all’1 percento della popolazione.

Quadro 1
Classificazione operativa dei tipi di crisi della ILAE 2017
Esordio focale
  • - A consapevolezza integra
  • - A consapevolezza compromessa
  • - Focale con evoluzione in tonico-clonico bilaterale
Esordio generalizzato
  • - Motorio
  • o Tonico-clonico
  • o Tonica
  • o Mioclonica
  • o Atonico
  • - Non motorio (Assenza)
  • o Tipica
  • o Atipica
  • o Mioclonica
Esordio sconosciuto
  • .
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  • Adattato da Fisher RS, et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):531-542.

Complessivamente, per circa il 60% le crisi convulsive sono con esordio focale e per il rimanente 40% con esordio generalizzato. Nell’infanzia, una proporzione più elevata di pazienti ha crisi convulsive con esordio generalizzato. La proporzione di crisi convulsive con esordio focale e generalizzato si equivale nella prima età adulta per poi tendere progressivamente verso una predominanza delle crisi con esordio focale.

Le crisi convulsive sono un segnale indistinto di un disturbo neurologico che può essere attribuito a numerose cause differenti. Pertanto il medico curante deve essere in grado di analizzare tutte le manifestazioni cliniche presenti in un determinato paziente (come tipo e semiologia delle crisi, età al momento dell’insorgenza, anamnesi familiare, etc.) così come i risultati dei test diagnostici (EEG, RMN, tra l'altro) e, quando possibile, definire la specifica sindrome epilettica.

La maggioranza delle persone con epilessia ha una buona prognosi. La prognosi è molto influenzata dalla causa soggiacente. In alcune persone, particolarmente nei bambini, la patologia entra in remissione, sebbene una porzione significativa soffrirà di epilessia per tutta la vita. Complessivamente, il 60-70% dei pazienti smette di avere crisi convulsive in seguito alla terapia con farmaci antiepilettici (figura 1) e alcuni pazienti possono rimanere in remissione anche dopo la successiva sospensione del farmaco. Il restante 30-40% continua ad avere crisi convulsive con diversi livelli di frequenza e gravità (epilessia refrattaria).

Item 1
Figura 1
Pazienti senza crisi convulsive in risposta ad una terapia farmacologica antiepilettica.
Fonte: adattato da Brodie MJ, Kwan P, Schachter SC. Fast Facts: Epilepsy. 3rd edition. Oxford (UK): Health Press Limited; 2005

Bibliografia

  1. Epilepsy: Key Facts. Disponibile su: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy [accesso il 2019.11.21]
  2. Pimentel, José, and Carla Bentes. Epilepsia : conceitos, diagnóstico e tratamento. Lisbona: Lidel, 2016. Print.
  3. Fisher RS, et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):475-82.
  4. Fisher RS, et al. Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia. 2005 Apr;46(4):470-2.
  5. Fisher RS, et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):475-82.
  6. Fisher RS, et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):531-542.